Odhaleno fungování genu PINK1

28. 3. 2025

Jak selhává klíčový protein a vede k Parkinsonově chorobě? Přesná příčina Parkinsonovy choroby zůstává neznámá; nicméně vědci vědí, že k tomuto stavu přispívají některé genetické faktory, jako je mutace v genu PINK1.

Nová studie poprvé vysvětluje, jak lidský PINK1 vypadá a jak se aktivuje. PINK1 hraje v těle důležitou roli, protože protein, který exprimuje, pomáhá chránit mitochondrie před poškozením a vede k jejich odstranění z těla, když se časem poškodí. Existují čtyři hlavní kroky k tomu, jak PINK1 funguje: nalezení poškozených mitochondrií, připojení k poškozeným mitochondriím, označení ubikvitinu a poté se ubikvitin spojí s proteinem zvaným Parkin, aby „recykloval“ poškozené mitochondrie.

Když je PINK1 zmutován, nemůže vykonávat svou signalizační funkci, a tak se mitochondrie účinně nečistí. Defektní mitochondrie jsou pro buňky toxické, což vede k buněčné smrti.

Zdroj: Callegari, S et al. Structure of human PINK1 at a mitochondrial TOM-VDAC array. Science, Published 13. Mar 2025, DOI: 10.1126/science.adu6445

Partneři projektu