Objev nových genů pro rakovinu prsu

14. 8. 2023

Známé varianty rizikových genů, jako BRCA1BRCA2, and PALB2, vysvětlují méně než polovinu dědičného relativního rizika CA prsu. Analýza genetických údajů 244 041 pacientů identifikovala nové varianty genů spojených s tímto onemocněním.

Po analýze dat vědci identifikovali 30 genů spojených s rakovinou prsu, a nalezla potenciální důkazy pro další z nich. Šest jich bylo obzvláště významných. Mezi nimi bylo pět známých genů náchylnosti a jeden nový gen: MAP3K1.

Odhaduje se však, že jediný významný nový gen náchylnosti k rakovině prsu MAP3K1 vysvětluje 0,14 % rizika rakoviny prsu. Všechny ostatní geny dohromady představují méně než 1 % zvýšeného rizika. Přesto více než 30 % dědičného rizika vzniku rakoviny prsu je stále nezjištěno.

Zdroj: Wilcox, N et al.  Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk. Nature Genetics 2023. Publishe August 17. https://doi.org/10.1038/s41588-023-01466-z

Na demenci upozorní až 20 let předem

20. 12. 2024

Klíčovými prediktory nástupu demence jsou faktory životního stylu, jako je nedostatek pohybu, obezita a absence koníčků ve věku 60 let

Partneři projektu