Význam genetických mutací u karcinomu prsu

MUDr. Michal Vočka, z Onkologické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze, Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze & CZECANCA konsorcia se v problematice genetických mutací u karcinomu prsu zaměřil na hereditární nádorové syndromy a další geny. Uvedl, že sporadické nádory se vyskytují u všech diagnóz, hereditární nádorové syndromy tvoří 5 % všech tumorů, kolorektální karcinomy 5 % karcinomy prsu 10 %, karcinomy ovaria a tuby 25 %. Jejich příčinou jsou patogenní mutace ve strážných genech („gatekeepers“, inhibují dělení buněk přímou regulací buněčného cyklu, mnohdy již v dětském věku, např. TP53, Rb1) a správcovských genech („housekeepers“, zodpovědné za udržení integrity a stability genomu, např. BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2…). Dále hovořil o jednotlivých genech středního rizika pro karcinom prsu a o doporučeních pro sledování žen se vzácnějšími genetickými příčinami nádorů prsu a ovarií. Závěrem MUDr. Vočka uvedl, že v roce 2019 byly za geny středního rizika označeny BARD1, BLM, BRIP1, FANCA, FANCC, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, NBN, RAD51C, RAD51D, WRN. V současné době z nich byly vyloučeny BLM, FANCM, MUTYH a WRN. Svoji přednášku zakončil shrnutím indikačních indikačních kritérií pro testování.

Prezentace ke stažení

• MUDr. Michal Vočka – Význam genetických mutací u karcinomu prsu