MASIVNÍ PARALELNÍ SEKVENACE PŘI VOLBĚ TERAPIE V PNEUMOONKOLOGII – MOŽNOSTI A LIMITACE

Autorský kolektiv: prof. MUDr. Miloš Pešek, CSc., RNDr. Tomáš Vaněček, PhD., MUDr. Petr Mukenšnabl Ph.D.

ÚVOD

Karcinom plic patří mezi nádory, které nema­jí nejvyšší incidenci a mortalitu. Až 85 % z nich jsou karcinomy nemalobuněčné (NSCLC). Jsme svědky postupné precizace jejich typů s využitím histologie, imunohistochemie, a zejména gene­tických vyšetření. Vyšetření nádorového genomu NSCLC vede ke změně léčebných paradigmat.

MATERIÁL, METODIKA A PACIENTI

Archer FusionPlex Lung Kit je cílená NGS assay zaměřená na detekci 14 genetických změn, které se často prokazují v tkáni karcinomu plic. Tato assay je schopná detekovat a specifikovat mutace, fúze a amplifikace genů. Celkem bylo metodikou NGS vyšetřeno 200 nemocných. Byly prokázány genové mutace u 60 nemocných.

VÝSLEDKY

Byly nalezeny různé typy EGFR a KRAS mutací, dalších 9 onkogenních mutací a 15 genových fúzí.

DISKUSE

NGS vyšetření umožňují poznání mutační­ho terénu nádoru v aktuálním čase, součas­ný výskyt více potenciálních řídících mutací s možnostmi aktivace dalších signálních drah. U řady mutací je známý klinický význam a cí­lená léčba. V našem souboru je významný po­čet nemocných s targetabilními mutacemi, ale i s neovlivnitelnými mutacemi genu KRAS. Pro NGS vyšetření je dostačující materiál obsahují­cí 10 ng DNA (cca 3500 fixovaných nádorových buněk). NGS lze provést z materiálu z tenko­jehlové biopsie.

NGS umožní rychlejší současnou detekci více mutací.

ZÁVĚR

Genetická problematika nádorových onemoc­nění je složitá, je zde značná interindividuální genomická variabilita, která se navíc může mě­nit s rozvojem nádoru a pod vlivy protinádorové léčby.

Nemocní s méně obvyklými potenciálně targe­tabilními změnami v genomech nádorů mohou být léčeni cíleně s úhradou léků na § 16 nebo v rámci klinických studií.

Prezentace ke stažení

• prof. MUDr. Miloš Pešek, CSc. – Masivní paralelní sekvenace při volbě terapie v pneumoonkologii - možnosti a limitace_Miloš Pešek