This site is intended for healthcare professionals

Paediatric News 1/2022 Czech edition

Syndrom Noonanové

Ľudmila Košťálová

Detská klinika, Lekárska fakulta UK a Národný ústav detských chorôb, Bratislava

Souhrn Syndrom Noonanové (NS) je poměrně častý, geneticky podmíněný syndrom, charakterizovaný sníženým růstem, tvarovým dysmorfizmem, širokým spektrem vývojových anomálií, především kostry, postižením srdce a zvýšenou krvácivostí. Patří mezi RASopatie, onemocnění způsobená mutací genů kódujících proteiny RAS-MAP kinázové dráhy. NS je klinicky a geneticky heterogenní, v závislosti na expresivitě genů, přičemž fenotyp pacientů závisí na věku...

Zpět

Paediatric News 1/2025

03 | 04 | 2025

Již brzy vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.

Česká diabetologie 1/2025

31 | 03 | 2025

Připravujeme první letošní číslo časopisu Česká diabetologie.

Onemocnění hltanu a jícnu

27 | 03 | 2025

Právě vyšel pátý svazek reedice Albertovy sbírky.




Partneři projektu