This site is intended for healthcare professionals

Detská Endokrinológia 1/2021 Slovak edition

X-viazaná hypofosfatemická rachitída

Ľudmila Podracká

Detská klinika LFUK a NÚDCH

Súhrn X-viazaná hypofosfatémia (XLH) je najčastejšia hereditárna hypofosfatémia s prevalenciou 1/20 000. Manifestuje sa typickými klinickými prejavmi rachitídy, ako je krátka postava, bolesti kostí a deformity skeletu. Ochorenie je charakterizované laboratórnym nálezom chronickej hypofosfatémie, normokalcémie a normálnymi a/alebo iba mierne zvýšenými koncentráciami PTH. Príčinou XLH je mutácia PHEX génu (fosfát regulujúca endopeptidáza). Mutácie PHEX génu...

Zpět

Study Report - Shrnutí a komentář randomizované studie MAJIC-PV

19 | 12 | 2024

Už čoskoro vyjde nové číslo Study Report, ktoré prináša správu o štúdii MAJIC-PV.

Podpůrná léčba č. 4/2024

13 | 12 | 2024

V priebehu decembra vyjde štvrté tohtoročné číslo časopisu Podpůrná léčba.

Psoriasis News 1/2024

18 | 10 | 2024

Po niekoľkoročnej pauze obnovujeme vydávanie časopisu Psoriasis News. Počas jesene bude vonku prvé číslo, ktoré ponúkne pestrú skladbu príspevkov.





Partneři projektu