Súhrn X-viazaná hypofosfatémia (XLH) je najčastejšia hereditárna hypofosfatémia s prevalenciou 1/20 000. Manifestuje sa typickými klinickými prejavmi rachitídy, ako je krátka postava, bolesti kostí a deformity skeletu. Ochorenie je charakterizované laboratórnym nálezom chronickej hypofosfatémie, normokalcémie a normálnymi a/alebo iba mierne zvýšenými koncentráciami PTH. Príčinou XLH je mutácia PHEX génu (fosfát regulujúca endopeptidáza). Mutácie PHEX génu...
Pro zobrazení tohoto obsahu je třeba být přihlášen.