Vďaka skríningu sa v ČR tento rok zatiaľ podarilo včas odhaliť už šesť prípadov spinálnej svalovej atrofie (SMA).
Od januára totiž beží v rámci novorodeneckého skríningu pilotný program, pri ktorom sa vyšetruje i SMA. Podľa najnovších dát sa počet vyšetrených novorodencov na SMA pohybuje okolo 90 %, čo je pod priemerom ďalších vyšetrovaných chorôb. Počet vyšetrených detí by však mohol byť podľa odborníkov vyšší. Je škoda, že nie všetci rodičia túto možnosť využívajú. Ochorenie spôsobuje nevratné postihnutie, ktorému sa dá včasnou diagnostikou a vhodnou liečbou zabrániť.
Zdroj: www.novorozeneckyscreening.cz a www.spinalnisvalovaatrofie.cz.
