This site is intended for healthcare professionals

Detská Endokrinológia 1/2022 Slovak edition

Noonanovej syndróm

Ľudmila Košťálová

Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava

Súhrn Noonanovej syndróm (NS) je pomerne častý, geneticky podmienený syndróm, charakterizovaný zníženým rastom, tvárovým dysmorfizmom, širokým spektrom vývojových anomálií, najmä skeletu, postihnutím srdca a zvýšenou krvácavosťou. Patrí medzi RASopatie, ochorenia spôsobené mutáciou génov kódujúcich proteíny RAS-MAP kinázovej cesty. NS je klinicky a geneticky heterogénny, v závislosti od expresivity génov, pričom fenotyp pacientov závisí od veku...

Zpět

Paediatric News 1/2025

04 | 04 | 2025

Už čoskoro vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.

Česká diabetologie 1/2025

01 | 04 | 2025

Pripravujeme prvé tohtoročné číslo časopisu Česká diabetologie.

Onemocnění hltanu a jícnu

28 | 03 | 2025

Práve vyšiel piaty zväzok reedície Albertovej zbierky.




Partneři projektu