This site is intended for healthcare professionals

Detská Endokrinológia 1/2022 Slovak edition

Noonanovej syndróm

Ľudmila Košťálová

Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava

Súhrn Noonanovej syndróm (NS) je pomerne častý, geneticky podmienený syndróm, charakterizovaný zníženým rastom, tvárovým dysmorfizmom, širokým spektrom vývojových anomálií, najmä skeletu, postihnutím srdca a zvýšenou krvácavosťou. Patrí medzi RASopatie, ochorenia spôsobené mutáciou génov kódujúcich proteíny RAS-MAP kinázovej cesty. NS je klinicky a geneticky heterogénny, v závislosti od expresivity génov, pričom fenotyp pacientov závisí od veku...

Zpět

Study Report - Shrnutí a komentář randomizované studie MAJIC-PV

19 | 12 | 2024

Už čoskoro vyjde nové číslo Study Report, ktoré prináša správu o štúdii MAJIC-PV.

Podpůrná léčba č. 4/2024

13 | 12 | 2024

V priebehu decembra vyjde štvrté tohtoročné číslo časopisu Podpůrná léčba.

Psoriasis News 1/2024

18 | 10 | 2024

Po niekoľkoročnej pauze obnovujeme vydávanie časopisu Psoriasis News. Počas jesene bude vonku prvé číslo, ktoré ponúkne pestrú skladbu príspevkov.





Partneři projektu