Pan Robert letos oslavil 80. narozeniny. Sedm z osmi dekád svého života prožil s diabetem insipidem. Diabetes insipidus mají i jeho dcera a vnuk (obrázek č. 1), v rodině se znak přenáší autozomálně dominantně. Podle exaktní terminologie mají všichni diagnózu „familiárního centrálního (neurohypofyzeálního) diabetu insipidu (FNDI)“. Nedávno jsme u pana Roberta, jeho dcery i vnuka identifikovali patogenní variantu c.276C>A (p.Cys92*) AVP genu,...
Pro zobrazení tohoto obsahu je třeba být přihlášen.