This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 2/2016 Czech edition

Sedmdesát let s diabetem insipidem

Jan Lebl

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Pan Robert letos oslavil 80. narozeniny. Sedm z osmi dekád svého života prožil s diabetem insipidem. Diabetes insipidus mají i jeho dcera a vnuk (obrázek č. 1), v rodině se znak přenáší autozomálně dominantně. Podle exaktní terminologie mají všichni diagnózu „familiárního centrálního (neurohypofyzeálního) diabetu insipidu (FNDI)“. Nedávno jsme u pana Roberta, jeho dcery i vnuka identifikovali patogenní variantu c.276C>A (p.Cys92*) AVP genu,...

Zpět

Study Report - Shrnutí a komentář randomizované studie MAJIC-PV

16 | 12 | 2024

Již brzy vyjde nové číslo Study Report, které přináší zprávu o studii MAJIC-PV.

Podpůrná léčba č. 4/2024

11 | 12 | 2024

V průběhu prosince vyjde čtvrté letošní číslo časopisu Podpůrná léčba.

Psoriasis News 1/2024

14 | 10 | 2024

Po několikaleté pauze obnovujeme vydávání časopisu Psoriasis News. Během podzimu bude venku první číslo, které nabídne pestrou skladbu příspěvků.





Partneři projektu