This site is intended for healthcare professionals

Paediatric News 2/2023 Czech edition

Pozdní diagnostika cystické fibrózy u pacientky s pozitivním novorozeneckým screeningem

Barbora Jeřábková1,2, Lukáš Homola1,2

1 Klinika dětských infekčních nemocí, Centrum cystické fibrózy, FN Brno
2 Lékařská fakulta Masarykovy univerzity

Souhrn Představujeme případ dívky z Česka, u níž byla diagnostikována cystická fibróza až ve starším školním věku. Pacientka byla po narození zachycena plošným novorozeneckým screeningem, který prokázal přítomnost jedné kauzální varianty genu CFTR. Následujícími vyšetřeními včetně negativního potního testu byl případ uzavřen jako zdravý heterozygot. Od svých 5 let dívka trpěla postupně častějšími infekcemi, zejména...

Zpět

Study Report - Shrnutí a komentář randomizované studie MAJIC-PV

16 | 12 | 2024

Již brzy vyjde nové číslo Study Report, které přináší zprávu o studii MAJIC-PV.

Podpůrná léčba č. 4/2024

11 | 12 | 2024

V průběhu prosince vyjde čtvrté letošní číslo časopisu Podpůrná léčba.

Psoriasis News 1/2024

14 | 10 | 2024

Po několikaleté pauze obnovujeme vydávání časopisu Psoriasis News. Během podzimu bude venku první číslo, které nabídne pestrou skladbu příspěvků.





Partneři projektu