Souhrn Představujeme případ dívky z Česka, u níž byla diagnostikována cystická fibróza až ve starším školním věku. Pacientka byla po narození zachycena plošným novorozeneckým screeningem, který prokázal přítomnost jedné kauzální varianty genu CFTR. Následujícími vyšetřeními včetně negativního potního testu byl případ uzavřen jako zdravý heterozygot. Od svých 5 let dívka trpěla postupně častějšími infekcemi, zejména...
Pro zobrazení tohoto obsahu je třeba být přihlášen.