Úvod Karyotyp s chromozomální mozaikou 45,X/46,XY se vyskytuje vzácně. Předpokládaná incidence je 1:15 000 živě narozených dětí. Jeho nositelé mají velmi variabilní fenotyp, který zahrnuje široké spektrum klinických příznaků – od žen s typickými projevy Turnerova syndromu (TS) až po klasický mužský fenotyp. Většinou jej provází různý stupeň abnormálního vývoje zevního genitálu (60 %). Tito pacienti jsou obvykle rozpoznáni...
Pro zobrazení tohoto obsahu je třeba být přihlášen.