This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2016 Czech edition

Malý vzrůst u chlapců s karyotypem 45,X/46,XY

Jiřina Zapletalová

Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc

Úvod Karyotyp s chromozomální mozaikou 45,X/46,XY se vyskytuje vzácně. Předpokládaná incidence je 1:15 000 živě narozených dětí. Jeho nositelé mají velmi variabilní fenotyp, který zahrnuje široké spektrum klinických příznaků – od žen s typickými projevy Turnerova syndromu (TS) až po klasický mužský fenotyp. Většinou jej provází různý stupeň abnormálního vývoje zevního genitálu (60 %). Tito pacienti jsou obvykle rozpoznáni...

Zpět

Paediatric News 1/2025

03 | 04 | 2025

Již brzy vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.

Česká diabetologie 1/2025

31 | 03 | 2025

Připravujeme první letošní číslo časopisu Česká diabetologie.

Onemocnění hltanu a jícnu

27 | 03 | 2025

Právě vyšel pátý svazek reedice Albertovy sbírky.




Partneři projektu