Úvod Cystická fibróza (CF) je nejčastějším autozomálně recesivně dědičným onemocněním kavkazské populace, s incidencí v České republice 1 : 6 330 živě narozených dětí. Příčinou onemocnění jsou mutace obou alel genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR) vedoucí k tvorbě defektního proteinu CFTR. V národním registru evidujeme 694 žijících pacientů s CF, z nichž již 357...
Pro zobrazení tohoto obsahu je třeba být přihlášen.