This site is intended for healthcare professionals

HOME Journal 3/2024 Czech edition

Gaucherova nemoc

Viera Sandecká

Interní hematologická a onkologická klinika FN Brno

Úvod Gaucherova nemoc je autozomálně recesivní vrozená porucha metabolismu způsobená mutacemi v genu pro glukocerebrosidázu (GBA1). GBA1 je enzym, který štěpí beta-glukosidovou vazbu glukocerebrosidových lipidů, které jsou za normálního stavu součástí membrán buněk a jejich štěpením dochází k rozpadu buněk. Při nedostatečné aktivitě enzymu glukocerebrozidázy se glukocerebrosid, který není rozštěpen, ukládá v buňkách a vznikají...

Zpět

Study Report - Shrnutí a komentář randomizované studie MAJIC-PV

16 | 12 | 2024

Již brzy vyjde nové číslo Study Report, které přináší zprávu o studii MAJIC-PV.

Podpůrná léčba č. 4/2024

11 | 12 | 2024

V průběhu prosince vyjde čtvrté letošní číslo časopisu Podpůrná léčba.

Psoriasis News 1/2024

14 | 10 | 2024

Po několikaleté pauze obnovujeme vydávání časopisu Psoriasis News. Během podzimu bude venku první číslo, které nabídne pestrou skladbu příspěvků.




Partneři projektu