This site is intended for healthcare professionals

HOME Journal 3/2024 Czech edition

Gaucherova nemoc

Viera Sandecká

Interní hematologická a onkologická klinika FN Brno

Úvod Gaucherova nemoc je autozomálně recesivní vrozená porucha metabolismu způsobená mutacemi v genu pro glukocerebrosidázu (GBA1). GBA1 je enzym, který štěpí beta-glukosidovou vazbu glukocerebrosidových lipidů, které jsou za normálního stavu součástí membrán buněk a jejich štěpením dochází k rozpadu buněk. Při nedostatečné aktivitě enzymu glukocerebrozidázy se glukocerebrosid, který není rozštěpen, ukládá v buňkách a vznikají...

Zpět

Česká diabetologie 1/2025

31 | 03 | 2025

Připravujeme první letošní číslo časopisu Česká diabetologie.

Onemocnění hltanu a jícnu

27 | 03 | 2025

Právě vyšel pátý svazek reedice Albertovy sbírky.

Study Report - Shrnutí a komentář randomizované studie MAJIC-PV

16 | 12 | 2024

Již brzy vyjde nové číslo Study Report, které přináší zprávu o studii MAJIC-PV.




Partneři projektu