Úvod Gaucherova nemoc je autozomálně recesivní vrozená porucha metabolismu způsobená mutacemi v genu pro glukocerebrosidázu (GBA1). GBA1 je enzym, který štěpí beta-glukosidovou vazbu glukocerebrosidových lipidů, které jsou za normálního stavu součástí membrán buněk a jejich štěpením dochází k rozpadu buněk. Při nedostatečné aktivitě enzymu glukocerebrozidázy se glukocerebrosid, který není rozštěpen, ukládá v buňkách a vznikají...
Pro zobrazení tohoto obsahu je třeba být přihlášen.