This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2015 Czech edition

Dva nové geny – dvě nové diagnostické možnosti

Jan Lebl, Štěpánka Průhová

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

ACAN: Familiární malý vzrůst s urychleným kostním věkem V roce 2014 skupina Jeffreyho Barona z Bethesdy poprvé referovala o genu ACAN. Jeho mutace, které se dědí autozomálně dominantně, vedou k familiárnímu malému vzrůstu, pro který je typické paradoxní urychlení kostního věku. U nositelů mutací ACAN vlivem urychleného kostního zrání časněji nastupuje puberta a růst dříve skončí, takže dospělá výška je ještě nižší,...

Zpět

Study Report - Shrnutí a komentář randomizované studie MAJIC-PV

16 | 12 | 2024

Již brzy vyjde nové číslo Study Report, které přináší zprávu o studii MAJIC-PV.

Podpůrná léčba č. 4/2024

11 | 12 | 2024

V průběhu prosince vyjde čtvrté letošní číslo časopisu Podpůrná léčba.

Psoriasis News 1/2024

14 | 10 | 2024

Po několikaleté pauze obnovujeme vydávání časopisu Psoriasis News. Během podzimu bude venku první číslo, které nabídne pestrou skladbu příspěvků.





Partneři projektu