Dominantně negativní mutace STAT5B jsou příčinou necitlivosti k růstovému hormonu s malým vzrůstem
Jürgen Klammt* (Lipsko), David Neumann* (Hradec Králové), Evelien F. Gevers* (Londýn), Shayne F. Andrew* (Cincinnati), David Schwartz* (Springfield), Denise Rockstroh (Lipsko), Roberto Colombo (Řím, Milán), Marco A. Sanchez (Portland), Doris Vokurkova (Hradec Králové), Julia Kowalczyk (Londýn), Louise A. Metherell (Londýn), Ron G. Rosenfeld (Portland), Roland Pfäffle (Lipsko), Mehul T. Dattani (Londýn), Andrew Dauber (Cincinnati), Vivian Hwa (Cincinnati)
* prvních 5 autorů se na článku podílelo stejným dílem
Úvod Známé poruchy nitrobuněčné kaskády STAT5B (signal transducer and activator of transcription, přenašeč signálu a aktivátor transkripce) byly až dosud v homozygotní formě. Znamená to, že poškozené byly obě alely genu pro STAT5B a bílkoviny, které se mají spojit v dimer, mají přejít z cytoplazmy do buněčného jádra a tam spustit přepis (transkripci) genů, zcela ztratily svou funkci. Kromě růstového hormonu je...