This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2019 Czech edition

Dominantně negativní mutace STAT5B jsou příčinou necitlivosti k růstovému hormonu s malým vzrůstem

Jürgen Klammt* (Lipsko), David Neumann* (Hradec Králové), Evelien F. Gevers* (Londýn), Shayne F. Andrew* (Cincinnati), David Schwartz* (Springfield), Denise Rockstroh (Lipsko), Roberto Colombo (Řím, Milán), Marco A. Sanchez (Portland), Doris Vokurkova (Hradec Králové), Julia Kowalczyk (Londýn), Louise A. Metherell (Londýn), Ron G. Rosenfeld (Portland), Roland Pfäffle (Lipsko), Mehul T. Dattani (Londýn), Andrew Dauber (Cincinnati), Vivian Hwa (Cincinnati)

* prvních 5 autorů se na článku podílelo stejným dílem

Úvod Známé poruchy nitrobuněčné kaskády STAT5B (signal transducer and activator of transcription, přenašeč signálu a aktivátor transkripce) byly až dosud v homozygotní formě. Znamená to, že poškozené byly obě alely genu pro STAT5B a bílkoviny, které se mají spojit v dimer, mají přejít z cytoplazmy do buněčného jádra a tam spustit přepis (transkripci) genů, zcela ztratily svou funkci. Kromě růstového hormonu je...

Zpět

Paediatric News 1/2025

03 | 04 | 2025

Již brzy vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.

Česká diabetologie 1/2025

31 | 03 | 2025

Připravujeme první letošní číslo časopisu Česká diabetologie.

Onemocnění hltanu a jícnu

27 | 03 | 2025

Právě vyšel pátý svazek reedice Albertovy sbírky.




Partneři projektu