Tobiáš byl narozen 8. 8. 2011 a veden s diagnózou exsudativní enteropatie – protein losing enteropathy. Etiologie onemocnění u něj zatím zůstává neznámá.
Exsudativní enteropatie obecně je onemocnění střev charakterizované nápadnými ztrátami bílkovin a imunoglobulinů do lumen GITu. Může být způsobena primárně zánětlivými změnami střeva, nádory, poruchami lymfatického systému, dále jako projev celiakie. Příčina je někdy neznámá, nebo k nemoci dochází druhotně, např. při těžkém postižení srdce či jater (hlavně u dospělých pacientů). Důsledkem jsou průjmy, hypoproteinemické edémy, menší odolnost vůči infekcím, koagulační poruchy… Léčba je symptomatická: bílkovinná dieta s maximálním omezením tuků a jejich náhradou s triacylglyceroly s mastnými kyselinami o střední délce řetězce (MCT), parenterální výživa či parenterální podávání albuminu, imunoglobulinů, substituce vitaminů a minerálů.
Chlapec začal stonat asi od 6. měsíce, t.j. po zavedení příkrmů (do té doby byl plně kojený). PH/PD 2 900 g/51 cm, pro elevaci jaterních testů (JT) sledován v rizikové ambulanci, kde stanovena v říjnu 2011 dg. deficit alfa-1-antitrypsinu (PiMZ – heterozygot). Při hospitalizaci koncem března 2012 v regionální nemocnici došlo k postupnému zhoršování průjmu a intoleranci stravy, v dubnu 2012 byl indikován převoz chlapce na naše pracoviště.
Onemocnění se manifestovalo průjmem, otoky a anasarkou po 6. měsíci věku po zavedení příkrmů. Dle příznaků se jedná o exsudativní enteropatii, která se stabilizovala pouze za cenu částečné parenterální výživy s omezením enterálního příjmu na cca 60 % potřeby formou aminokyselinového preparátu (Neocate Advance). Při pokusech o zavedení příkrmů či plné enterální dávky docházelo ke zhoršení hypoalbuminémie a hypogamaglobulinémie s nutností parenterální aplikace albuminu a Kiovigu. Chlapec prodělal dvě katetrové sepse, nyní má svůj 3. centrální žilní katetr (tunelizovaný Broviac, první v dubnu 2012 – v sucl. l. sin.) cestou pravostranné podklíčkové žíly.
I přes podávání aminokyselinového preparátu Neocate Advance došlo k vzestupu eozinofilů v krevním obraze s možností závažné alergické eozinofilní enteropatie. Krátce přítomný hlen ve stolici svědčící pro možnost rozvinuté kolitidy, avšak výsledky rektosigmoidoskopie (+histologie) tato podezření nepodporují. Negativní byl i nález enterobiopsie (v průběhu ezofagogastroduodenoskopie) z duodena, celiakie se nepotvrdila a negativní bylo i provedené metabolické vyšetření. Kontrolní kapslová enterobiopsie (možnost odebrání vzorků z nižších etáží tenkého střeva) se nezdařila.
Z průběhu vyplývá, že úplné vysazení stravy vedlo k ústupu průjmu, snížené potřebě dodávání albuminu a poklesu jaterních transamináz (zvýšené při plné enterální výživě až na hodnoty 7x nad normu). Jakýkoliv pokus o zavedení příkrmů či vyšších dávek mléka selhal a situace se rychle zhoršila. Bylo rozhodnuto o zahájení totální parenterální výživy, postupně s navýšením enterální výživy (EV) dle tolerance. V té době byla hmotnost pacienta 10,5 kg a ke stabilizaci stavu došlo na režimu 12hodinového nočního podávání parenterální výživy (Numeta G16%E, 500 ml) s denní pauzou, perorálně toleroval Neocate Advance v dávkách 6x 80-100 ml. Albumin se držel na 31 g/l, IgG na 0,7, hladina A1AT v normě (1,06 g/l).
V červenci 2012 byl propuštěn do domácí péče, postupně se povedlo navyšovat EV, navíc začal tolerovat i příkrmy, nejdříve nemléčné, pak byl nahrazen i Neocate Advance. Režim parenterální výživy (PV) byl zredukován na AIO vaky obden, následně 3 vaky týdně. Poslední měsíc (říjen 2012) zůstal již bez nutnosti PV, CŽK byl ponechán in situ na heparinových zátkách. Extrakce CŽK proběhla v listopadu 2012 při krátkodobém chirurgickém zákroku. Chlapce již nyní vedeme v domácím prostředí.
Poslední ambulantní kontrola 16. 10. 2012: délka 80 cm, váha 12,8 kg, afebrilní, čilý, CŽK krytý, okolí klidné, bez známek infektu, hydratace a prokrvení dobré, AS pravid., šelest 0, dýchání sklípkové, bez vedl. fenoménů, břicho měkké, H+L 0, peristaltika +, genitál chlapecký, testes in situ.
Krevní obraz: Leu: 6,20, Ery: 4,56, HB: 120, HTC: 0,351, MCV: 77,0, MCH: 26,3, MCHC: 342, RDW: 14,1, Plt: 228, MPV: 7,1, PCT: 0,160, PDW: 16,7, Dif. stroj. absolutní: Ne abs.: 1,30, Ly abs.: 3,50, Mo abs.: 1,10, Eo abs.: 0,30, Ba abs.: 0,00, Dif. stroj. relativní: Ne: 21,4, Ly: 56,6, Mo: 17,4, Eo: 4,3, Ba: 0,3, Diferenciál manuální: SEG: 27, Ly: 63, Mo: 9, Eo: 1, Koagulace: Quickův test INR: 0,84, APTT: 30,2.
Biochemie: Urea: 3,8, S_CREAE_*: 23, Kys. moč.: 219, Na: 139, K: 4,2, Cl: 106, Ca: 2,40, P: 1,60, Mg: 0,88, Fe: 11,9, Chol: 2,98, TAG: 1,13, Albumin: 46,0, CB: 58,8, CRP.: 2,9, AMS: 1,10, Bilirubin: 4,6, ALT: 0,58, AST: 0,77, GGT: 0,19, ALP: 5,65, AB/Endomyzium IgA: negat., IgG: negat., Anti-tTG IgA: 1,5, IgG: 0,7, Anti-deamidovaný gliadin: 0,7, IgG: 1,2, IgG: 3,88, IgA: 0,09, IgM: 0,49, IgE: 17,2
Diagnóza:
• exsudativní enteropatie s hepatopatií
• heterozygot pro deficit A1AT
• stav po opakovaných katetrových sepsích
• 3. CŽK v. sucl. l. dx. (květen, 2012)
• DPV 1. 7.-21. 9. 2012
Závěrem lze říct, že parenterální výživa se může stát překlenovací terapií a rychle vede ke stabilizaci klinického stavu i u kojenců v domácím prostředí. Industriálně připravované tříkomorové vaky pro PV jsou přístupné už i v nejnižších věkových kategoriích a umožní jednodušší domácí péči.
