This site is intended for healthcare professionals

Cystická fibróza 1/2022

Cystická fibróza

Jana Bartošová

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Cystická fibróza je autozomálně recesivně dědičné, geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje více orgánů. Je způsobeno mutacemi genu CFTR (cystic fibrosis trans­membrane regulator). Dosud bylo objeveno více než 2 000 variant tohoto genu. Současná prevalence cystické fibrózy v České republice vycházející z výsledků novorozeneckého screeningu do konce roku 2018 je 1 : 5 827. Projevy cystické fibrózy jsou léčitelné, ale nemoc...

Zpět

Paediatric News 1/2025

03 | 04 | 2025

Již brzy vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.

Česká diabetologie 1/2025

31 | 03 | 2025

Připravujeme první letošní číslo časopisu Česká diabetologie.

Onemocnění hltanu a jícnu

27 | 03 | 2025

Právě vyšel pátý svazek reedice Albertovy sbírky.




Partneři projektu