Pro zobrazení tohoto obsahu je třeba být přihlášen.
Categories for Uncategorized
Neprospievanie a znížený rast ako prejav mitochondriovej poruchy SURF 1
17 října, 2019 3:26 pmÚvod Neprospievanie a znížený rast sú klinické príznaky, prečo deti často vyšetrí detský endokrinológ. Týmito nešpecifickými príznakmi sa vo všeobecnosti môžu...
Vážené kolegyne, vážení kolegovia,
17 října, 2019 3:26 pmv posledných rokoch sa vďaka prudkému rozvoju genetiky rozširujú vedomosti o etiológii, patogenéze a mechanizmoch vzniku ochorení, o ktorých sme v minulosti len z diaľky tušili,...
Cystická fibróza a estrogény
17 října, 2019 1:54 pmAbstrakt Cystická fibróza je najčastejšie autozómovo-recesívne ochorenie kaukazskej rasy. Ide o multiorgánové ochorenie, v klasickej forme sa prejavuje chronickým postihnutím respiračného...
Neonatálna hypertyreóza
17 října, 2019 1:54 pmAbstrakt Hypertyreóza novorodenca je vzácne ochorenie vyskytujúce sa v 0,05 – 0,2 %.(1) Ide o hypermetabolický stav, ktorého najčastejšou príčinou...
Familiárna glukokortikoidná deficiencia
17 října, 2019 1:54 pmAbstrakt Familiárna glukokortikoidná deficiencia (FGD) je zriedkavou formou primárnej adrenálnej insuficiencie, ktorá vzniká na podklade rezistencie kôry nadobličiek na ACTH....
Syndróm testikulárnej regresie (vanishing testes)
17 října, 2019 1:49 pmAbstrakt Chýbajúci semenník v skróte u novorodenca je relatívne častý, hlavne u predčasne narodených detí. Obojstranne nehmatné semenníky u novorodenca však môže znamenať poruchu...
Vážené kolegyne, vážení kolegovia, milí priatelia, čitateľky a čitatelia,
17 října, 2019 1:46 pmdovoľte mi, aby som vás v mene redakčnej rady srdečne pozdravila a poďakovala všetkým záujemcom o detskú endokrinológiu. Naším cieľom je snaha pomôcť...
Syndróm testikulárnej regresie (vanishing testes)
17 října, 2019 12:41 pmAbstrakt Chýbajúci semenník v skróte u novorodenca je relatívne častý, hlavne u predčasne narodených detí. Obojstranne nehmatné semenníky u novorodenca však môže znamenať poruchu...
Matiáško rástol pomaly, bez nadobličiek, s novým syndrómom MIRAGE
17 října, 2019 12:41 pmMatiáško sa narodil zdravým rodičom ako druhé dieťa. Jeho staršia sestra je zdravá. Už počas vnútromaternicového vývinu sa uňho zistilo...
Príbehy zo skríningu kongenitálnej adrenálnej hyperplázie z deficitu 21 hydroxylázy (CAH)
17 října, 2019 12:41 pmAbstrakt Novorodenecký skríning CAH sa v Slovenskej republike zaviedol celoplošne v roku 2004. Doteraz prispel k skráteniu času stanovenia diagnózy tak, že z evidencie...