Súhrn Autoimunitný polyglandulárny syndróm typ 1 (APS-1) je zriedkavé závažné ochorenie spôsobené mutáciou v géne AIRE. Hlavnými prejavmi APS-1 sú chronická mukokutánna kandidóza, hypoparatyreóza a Addisonova choroba. Závažná adrenálna insuficiencia sa u našej pacientky manifestovala v 3. roku života. Neskôr sa pridružila mukokutánna kandidóza a hypoparatyreóza. Včasná diagnóza je kriticky dôležitá, niektoré príznaky sú život ohrozujúce. Kľúčové slová: autoimunitný polyglandulárny...
Pro zobrazení tohoto obsahu je třeba být přihlášen.