Souhrn Deficience GATA2 byla poprvé popsána v roce 2011 a dosud bylo zaznamenáno více než 500 jedinců s mutací GATA2. Nástup příznaků se pohybuje od raného dětství do pozdní dospělosti, ale velmi často je diagnóza stanovena mezi dospíváním a ranou dospělostí. Tito pacienti mohou být relativně asymptomatičtí nebo mohou mít život ohrožující onemocnění (myelodysplastický syndrom,...
Pro zobrazení tohoto obsahu je třeba být přihlášen.