XII. ročník zasedání českého registru pacientů s cystickou fibrózou (RECYF) se uskutečnil ve dnech 7.–8. 12. 2023 v Praze. Každoroční setkání členů multioborového týmu ze specializovaných center pro léčbu cystické fibrózy (CF) v České republice slouží ke sdílení novinek týkajících se nových terapeutických přístupů i jiných aktuálních témat. V roce 2023 byl RECYF již podruhé ve své historii dvoudenní akcí.
Hlavnímu bloku předcházely tři workshopy: fyzioterapeutický, psychologický a sesterský. V úvodu hlavního bloku všechny přítomné přivítal předseda výboru mezioborové pracovní skupiny CF při ČLS JEP doc. MUDr. Libor Fila, Ph.D. Výstupy z pacientského registru CF a jejich srovnání s daty z evropského registru CF byly hlavním obsahem úvodního sdělení. V současné době je v českém registru vedeno 711 žijících nemocných s CF, z nichž již 379 (53,5 %) je starších 18 let. Vyšší zastoupení dospělých potvrzuje již obecně platnou změnu věkového rozložení v CF populaci. Na léčbě modulátory CFTR proteinu (CFTRm) je v ČR celkově 91,8 % nemocných.
Léčba CFTRm s sebou přináší velké benefity nemocným i jejich rodinám. Aktuálně nejefektivnější vysoce inovativní léčbou je trojkombinace korektorů elexakaftoru a tezakaftoru s potenciátorem ivakaftorem
(Kaftrio®) pro nemocné s minimálně jednou mutací F508del, zatím od věku 6 let. Tento léčivý přípravek bude v brzké době dostupný dětským pacientům v ČR již od věku 2 let. Tématem sympozia v podvečer prvního dne konference proto byla panelová diskuze se zástupci jednotlivých dětských částí center pro CF v ČR hodnotící příležitosti a výzvy terapie CFTRm u pediatrické populace. Při splnění genetického a věkového indikačního hlediska se všem nemocným provádí potní test a dále se v pravidelných intervalech hodnotí efekt terapie CFTRm.
Efekt této léčby je komplexní. Dochází ke zlepšení nutričního stavu hodnoceného podle BMI (body mass index), ke zlepšení plicních funkcí, respektive ke zpomalení jejich poklesu (hodnoceno pomocí parametru FEV1 – objem vzduchu vydechnutý s největším úsilím za 1. vteřinu po maximálním nádechu), k regresi strukturálních plicních změn (hodnocených podle Brody II skórovacího systému CT plicních skenů), k poklesu hodnot potního testu a k významnému zlepšení kvality života. Velkým benefitem pro nemocné je možnost redukce symptomatické terapie, zejména snížení frekvencí inhalací hypertonického solného roztoku a snížení pankreatické substituce. Léčba CFTRm má vliv na expektoraci, vede k redukci kašle i zahlenění, proto většina dětských nemocných na léčbě CFTRm neexpektoruje ve stabilizovaném stavu mimo ataky akutního infektu (zhoršení stavu). Léčba CFTRm přináší kromě benefitů i určitá úskalí, neboť u nemocných bez produkce sputa je detekce a diagnostika infekce svízelná. Stanovení optimálního odběru u neexpektorujících nemocných bylo tématem jak hlavního bloku, tak i sesterského a fyzioterapeutického workshopu letošní CF konference.
„Kašlovka“ jako alternativní materiál neexpektorujících pacientů pro mikrobiologické vyšetření
Výtěr „kašlovka“ umožňuje kultivaci a izolaci DNA i PCR bakteriálních patogenů. Tento typ výtěru je doporučen u neexpektorujících nemocných s CF, protože na léčbě CFTRm je u většiny nemocných problematické získání validního materiálu pro mikrobiologické vyšetření. Lze ho provádět jak ve zdravotnickém zařízení při pravidelné ambulantní kontrole, tak i v domácím prostředí po předchozí edukaci správné techniky odběru. Samotný odběr je nemocnými dobře tolerován. Při odběru v nemocnici je nezbytné dodržet hygienicko-epidemiologický režim, tj. zajistit ochranné pomůcky (rukavice, štít, rouška/ústenka) u zdravotnického personálu provádějícího odběr. Princip odběru je podobný výtěru z tonzil nebo faryngu, ale výtěrovka nesmí přijít do kontaktu se sliznicí HDC. Před odběrem je vhodná alespoň krátká fyzioterapie a pacient musí opakovaně (alespoň 2×) zakašlat na tampon zavedený co nejhlouběji mezi patrové oblouky, aby se nedotýkal hltanu. Vykašlaný vzorek je následně nutné transportovat do laboratoře (optimálně do 2 hodin, nejpozději do 48 hodin při pokojové teplotě nebo v transportní ledničce).
Nově se u neexpektorujících nemocných s CF doporučuje provést 3× ročně výtěr „kašlovka“ v rámci ambulantních kontrol CF a 1× ročně indukovaného sputa v rámci kontroly fyzioterapie, a to na všech pracovištích CF v ČR při dodržení hygienicko-epidemiologického režimu. Odběr a celkově téma indukovaného sputa bude obsahem dalšího sdělení. Všichni přítomní měli možnost praktického nácviku jak „kašlovky“, tak indukovaného sputa během sesterského a fyzioterapeutického workshopu. Porovnání „kašlovky“, indukovaného sputa a bronchoalveolární laváže z mikrobiologického hlediska bylo obsahem jedné z přednášek hlavního bloku.
Hygienicko-epidemiologický režim CF v éře modulátorové terapie
I v éře terapie CFTRm platí dodržování hygienicko-epidemiologického režimu CF pacienty/rodiči i zdravotnickým personálem, aby se minimalizovalo riziko infekce P. aeruginosa a B. cepacia. Přestože významně klesl počet pacientů indikovaných k hospitalizaci, stále platí nutnost separace nemocných podle kolonizace, a to nejen během pobytu v nemocnici, ale i při ambulantních kontrolách a kontrolách spojených s odběrem mikrobiologického materiálu (indukované sputum, „kašlovka“).
Změny nutriční intervence
Léčba CFTRm má pozitivní vliv i na nutriční stav. Normalizace stavu výživy, ale zejména nárůst obezity u nemocných s CF na léčbě CFTRm, spojený s vyšším rizikem kardiovaskulárních komplikací – s dyslipidemií i hypertenzí, si vyžádaly nezbytné změny nutriční intervence. U pacientů v dobrém výživovém stavu na léčbě CFTRm je doporučena již racionální, nikoliv vysokokalorická strava, bez nutnosti sippingu; substituční dávka vitaminů rozpustných v tucích se řídí podle monitorovaných hladin. U nemocných v neoptimálním stavu výživy zůstává zásadní a neměnný standardní přístup k CF dietě, tzn. vysokokalorická strava. Stav výživy hodnocený podle BMI patří mezi monitorované parametry u nemocných na léčbě CFTRm, proto antropometrie a její místo v péči o pacienty s CF byla jedním z témat sesterského workshopu s možností praktického nácviku, neboť správná technika měření je nezbytná k hodnocení dynamiky nutričních parametrů.
CFRD, diabetes mellitus vázaný na CF, byl tématem čtvrtečního sesterského workshopu i pátečního hlavního programu. CFRD je relativně častou komorbiditou nemocných s CF, která negativně ovlivňuje prognózu onemocnění. Mezi hlavní specifika CFRD patří plíživý vývoj s osmotickými projevy až v pokročilých stadiích. Nezbytné je časné zahájení terapie a důležité je také neopomenout, že glykovaný hemoglobin (HbA1c) může být falešně nízký. CFRD vede ke zhoršování stavu výživy i plicních funkcí, proto je nezbytný pravidelný screening: doporučuje se provádět oGTT (orální glukózový toleranční test) od věku 10 let, a to 1× ročně u pankreaticky insuficientních (tj. užívajících substituci pankreatických enzymů) a u nemocných pankreaticky suficientních 1× za 3 – 5 let (podle klinického stavu). V případě porušené glukózové tolerance jsou nemocným doporučena režimová opatření s omezením rychlých cukrů (slazené limonády apod.), neomezujeme ale cukry ve vazbě s tuky. Nemocní s CFRD jsou pravidelně sledováni diabetologem.
Možnosti molekulárněgenetického vyšetření – novinky v genetice CF přednesl v rámci pátečního hlavního bloku prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. Diskutována byla i problematika tzv. komplexních alel genu CFTR v éře CFTR modulátorů, kdy platí, že terapie CFTRm má u těchto nemocných pozitivní vliv na stabilizaci onemocnění a přítomnost komplexních alel u pacientů adherujících k terapii CFTRm není důvodem k jejímu ukončení.
Adherence nemocných je nezbytná, dospívání patří mezi kritická období. Toto téma, ale i příprava společných psychologických postupů a sdílení zkušeností z jednotlivých pracovišť byly obsahem čtvrtečního workshopu klinické psychologie.
Další ročník této konference (RECYF) se uskuteční v prosinci 2024 a vzhledem k velkému zájmu se bude opět jednat o dvoudenní akci se třemi praktickými workshopy, kdy již budeme moci diskutovat výsledky z jednotlivých typů odběrů mikrobiologického materiálu i první zkušenosti z modulátorové léčby dětské populace ve věku 2–6 let.
Záznam z konference RECYF 2023 je pro účastníky konference dostupný na blogu pracovní skupiny CF (https://pracovniskupinacf.blogspot.com/).
MUDr. Marcela Kreslová, Ph.D.
Dětská klinika a Centrum cystické fibrózy FN Plzeň
